DNA testi ne kadar sürede çıkar? Test türüne göre sonuç süreleri

Süreyi belirleyen ilk şey testin ne aradığıdır. Belirli bir noktaya bakan hızlı bir test ile genomun büyük bir bölümünü okuyan bir dizileme aynı takvimde ilerlemez. MedlinePlus, genel bir çerçeve olarak birkaç gün ile birkaç hafta arası bir bekleme tarif eder ve gebelikle ilgili testlerin, karar için zaman önemli olduğundan, çoğu zaman daha hızlı sonuçlandığını ekler ^[1].

İngiltere'deki bir NHS genomik laboratuvarının yayımladığı hedefler, farkı somut olarak gösterir. Aşağıdaki tablo bu hedefleri sadeleştirerek özetliyor; bunlar bir laboratuvarın kendi hedefleridir, her yerde aynı süre geçerli olmayabilir ve laboratuvar bazı hizmetlerde şu an bu hedeflerin dışında raporlama yapıldığını da belirtir ^[4].

Tablodaki testlerin hepsi hekimin tıbbi bir gerekçeyle istediği klinik testlerdir. Evde örnek alınarak hazırlanan bilgilendirme amaçlı raporlar bu grupta yer almaz; tablo yalnızca sürelerin neden bu kadar farklı olabildiğini göstermek için burada.

Hastanede yapılan genetik testlerde toplam süre daha da uzayabilir. Cambridge'deki bir NHS hastanesinin hasta bilgilendirmesinde sonuçların genellikle 4 ile 16 hafta sürdüğü, bazen çok daha uzun sürebildiği yazıyor; sonucu mektupla, telefonla ya da klinik ziyaretinde almayı tercih edebiliyorsun ^[5].

Laboratuvardaki asıl analiz, toplam bekleme süresinin yalnızca bir parçasıdır. Özellikle evde alınan örnekle yapılan testlerde süreç şu adımlardan oluşur:

1. Kitin sana ulaşması: sipariş ve kargo.
2. Örneğin alınması: yanağın iç yüzeyinden çubukla örnek alınır ve paketlenir ^[2].
3. Geri gönderim: örnek posta ya da kargoyla laboratuvara yollanır ^[2].
4. Kabul ve DNA çıkarma: laboratuvar örneği kayda alır ve içinden DNA elde eder.
5. Genotipleme: DNA, belirli noktaları okuyan bir çip üzerinde çalışılır; bu adım yaygın bir yöntemde yaklaşık 3 gün sürer ^[3].
6. Kalite kontrol ve raporlama: okunan veriler kontrol edilir, ardından rapor hazırlanır ve sana iletilir ^[2].

Bu adımların her biri birkaç gün alabilir. Kargo, laboratuvardaki sıra ve kalite kontrol gibi aşamalar toplandığında, laboratuvar adımı 3 gün sürse bile toplam bekleme haftalara uzar. NHS laboratuvarı da raporlama süresinin test türüne ve başvurunun türüne göre değiştiğini açıkça belirtir ^[4].

Birçok genetik test, genomun tamamını okumak yerine önceden seçilmiş noktalara bakan genotipleme çipleriyle çalışır. Illumina, kendi Infinium çip ailesi için iş akışını üç güne yayılmış olarak anlatır ve sürecin yaklaşık 200 nanogram DNA ile başladığını belirtir ^[3].

• 1. gün: DNA çoğaltılır ve gece boyunca bekletilir ^[3].
• 2. gün: çoğaltılan DNA parçalara ayrılır, saflaştırılır ve çip üzerine yüklenerek gece boyunca eşleşmeye bırakılır ^[3].
• 3. gün: çip boyanır, taranır ve yazılım okunan noktaları otomatik olarak sınıflandırıp rapora dönüştürür ^[3].

Yani "laboratuvar analizi" kısmı tek başına uzun değildir. Testin sana ulaşma süresini asıl belirleyen, bu üç günün öncesindeki ve sonrasındaki adımlardır.

Evde alınan yanak örneğinin kalitesi merak edilen bir konu, çünkü örnek yetersiz çıkarsa yeniden örnek istenebilir ve bu da bekleme süresini uzatır. Yayımlanmış bir çalışmada 39 kişiden hem kan hem de posta ile gönderilen yanak fırçası örneği alındı ve aynı genotipleme çipiyle çalışıldı ^[6].

Sonuçlar iki örnek türünün birbirine çok yakın olduğunu gösterdi: başarılı okuma oranı kan örneklerinde ortalama %99,82, yanak örneklerinde %99,81 oldu; aynı kişinin iki örneği arasındaki uyum ortalama %99,92 çıktı ^[6]. Hatalı bir çipten etkilenmeyen 46 yanak örneğinin 44'ü (%96) hem okuma oranı hem de uyum kontrolünden geçti ^[6].

Bu oranlar örneğin doğru alınmasının önemini de gösteriyor. Kitteki talimatları adım adım izlemek, çubuğu yeterli süre yanağın iç yüzeyine sürmek ve paketi hemen göndermek, yeniden örnek gerekmesi ihtimalini azaltır. Adımları ayrıntılı görmek istersen evde DNA testi nasıl yapılır yazısına bakabilirsin.

MedlinePlus, doğrudan tüketiciye sunulan genetik testlerin işleyişini üç adımda özetler: yanağın içinden örnek alınır, örnek şirkete postayla geri gönderilir ve sonuç yazılı bir rapor ya da güvenli bir web sitesi veya uygulama üzerinden görülür ^[2].

Aynı kaynak önemli bir sınırı da hatırlatır: bu tür sonuçlar sağlıkla ilgili bir karar için kullanılmadan önce çoğu zaman bir sağlık profesyonelinin istediği ek testler gerekir ^[2]. Bu yüzden evde yapılan wellness testlerinin sonuçlarını bilgi olarak okumak gerekir; bu sonuçlar bir durumun olup olmadığını göstermez.

Dynova'da örnek evde yanak çubuğuyla alınıp geri gönderilir, iş ortağı laboratuvarda analiz edilir ve rapor yaklaşık 4 ile 8 hafta içinde hesabına gelir. Raporlar bilgilendirme amaçlıdır, tanı ya da tedavi yerine geçmez. Raporların neye benzediğini görmek için örnek rapor sayfasına bakabilirsin.

Bekleme süresini, raporu okumaya hazırlanmak için kullanabilirsin. Birkaç öneri:

• Siparişin ve kitinle ilgili e-postaları bir klasörde topla; durum güncellemelerini kaçırmazsın.
• Raporlarda geçen terimlere önceden göz at. Genetik test sonucu nasıl okunur yazısı bu konuda iyi bir başlangıç.
• Verinin nasıl saklandığını ve kimlerle paylaşılabileceğini merak ediyorsan genetik veri gizliliği yazısını oku.
• Hangi raporun senin sorularına yanıt verdiğinden emin değilsen hangi genetik test bana uygun aracını kullan.

Bir genetik rapor, beslenme ve yaşam alışkanlıkların hakkında düşünmene yardımcı olabilecek bilgiler sunar. Sağlıkla ilgili bir sorun, belirti ya da tahlil sonucu söz konusuysa değerlendirme için hekimine danışmak her zaman doğru adımdır ^[2].