Evde DNA testi nasıl yapılır? Adım adım örnek alma

Evde DNA testi, örneğini bir sağlık kuruluşuna gitmeden kendi evinde aldığın genetik testlerin genel adıdır. MedlinePlus'ın tarifine göre bu testlerde kit satın alınır, örnek evde alınır, tüp şirkete postalanır ve sonuçlar bir rapor, web sitesi ya da uygulama üzerinden paylaşılır ^[1]. Yani süreç dört basit aşamadan oluşur: kit, örnek, gönderim, rapor.

Örnek türü kite göre değişir. En yaygın yöntemlerden biri yanağın iç yüzeyinden hücre toplamaktır. Klinik genetikte de kullanılan bu yöntemde küçük bir fırça ya da pamuklu çubukla yanak hücreleri alınır ^[2]. Laboratuvar bu hücrelerden DNA elde eder ve teste göre belirli bölgelere bakar.

Bu testlerin ne işe yaradığını ve hangi bilgileri verebildiğini merak ediyorsan önce DNA testi ne işe yarar yazısına göz atabilirsin.

Örneğin kalitesi, testin sorunsuz ilerlemesinin en önemli koşuludur. Yemek artıkları, içecekler ya da sakız ağız içinde hücre dışı maddeler bırakabilir. Bu yüzden araştırma protokolleri, mümkünse yiyip içtikten sonra en az 30 dakika beklenmesini öneriyor ^[3]. Kitinin talimatında farklı bir süre yazıyorsa her zaman o süreyi esas al.

• Örneği almadan önceki yarım saat içinde yemek yeme, su dışında bir şey içme, sakız çiğneme.
• Ellerini yıka ve kitin parçalarını temiz, kuru bir yüzeye yerleştir.
• Çubuğun uç kısmına parmaklarınla ya da başka bir yüzeyle dokunma.
• Ağzında yara, kanayan diş eti ya da benzeri bir durum varsa örnek almayı ertele; araştırma protokolü de böyle durumlarda beklemeyi öneriyor ^[3].
• Kitin içindeki talimatı baştan sona bir kez oku; FDA, talimata uyulmazsa testin doğru çalışmayabileceğini hatırlatıyor ^[4].

Aşağıdaki adımlar yanak içinden örnek alınan kitlerin genel akışını özetler. Sayılar uluslararası bir araştırma protokolünden alınmıştır ^[3]; senin kitinin talimatı farklıysa kitin talimatı önceliklidir.

1. Ağzını çalkala: Ağzını iki kez sade suyla iyice çalkala ^[3].
2. Çubuğu çıkar: Ambalajı aç ve çubuğu ucuna dokunmadan, sapından tut.
3. Yanağının içini sür: Çubuğu yanağının iç yüzeyinde sıkıca ve yavaşça yuvarlayarak gezdir. Protokol her yanak için yaklaşık 10 tur öneriyor ve fırçanın yanağın tüm yüzeyinde dolaşmasını istiyor ^[3].
4. Kurumaya bırak: Çubuğu tüpe hemen koyma. Protokolde çubuğun 10 dakika havada kurutulması isteniyor ^[3]. Bu sırada ucun masaya ya da başka bir yere değmemesine dikkat et.
5. Tüpe yerleştir ve kapat: Kuruyan çubuğu tüpüne yerleştir, kapağı sıkıca kapat.
6. Etiketle ve kaydet: Tüpün üzerindeki barkodu ya da kodu kitin söylediği şekilde etkinleştir veya kaydet.
7. Paketle ve gönder: Tüpü koruyucu poşetine, ardından gönderim zarfına ya da kutusuna koy ve kitte yazan yolla laboratuvara ulaştır.

Laboratuvarın örneği işleyememesi çoğunlukla küçük ama önlenebilir hatalardan kaynaklanır. Aşağıdaki tablo bunları ve basit çözümlerini bir arada gösteriyor.

Örnek laboratuvara ulaştığında DNA hücrelerden ayrılır ve testin kapsamına giren bölgeler incelenir. MedlinePlus'a göre genetik testlerde laboratuvar teknisyenleri, testin amacına bağlı olarak kromozomlarda, DNA'da ya da proteinlerde belirli değişikliklere bakar ^[2]. Sonuçlar ardından raporlanır; doğrudan tüketiciye sunulan testlerde bu rapor genellikle bir web sitesi ya da uygulama üzerinden iletilir ^[1].

Ne kadar beklemen gerektiği laboratuvara ve testin kapsamına göre değişir. Ayrıntılar için DNA testi sonucu ne zaman çıkar yazısına bakabilirsin. Raporun eline ulaştığında hangi bölümün ne anlama geldiğini anlamak için de genetik test sonucu nasıl okunur rehberi işini kolaylaştırır.

Evde yapılan genetik testler bilgi verir, sağlık değerlendirmesinin yerini tutmaz. MedlinePlus, bu testlerin sonuçlarının sağlıkla ilgili bir karara dayanak yapılabilmesi için genellikle bir sağlık profesyoneli aracılığıyla ek test gerektiğini belirtiyor ^[1]. FDA de bu testlerin geleneksel bir sağlık değerlendirmesinin yerine geçmediğini vurguluyor ^[4].

Pratikte bunun anlamı şu: raporda gördüğün bir bilgiye dayanarak beslenmeni ya da yaşam düzenini köklü biçimde değiştirmeden önce bunu hekiminle ya da diyetisyeninle konuşman iyi olur. FDA de sonuçları önce bir sağlık profesyoneliyle konuşmadan beslenme ya da sağlıkla ilgili karar verilmemesini öneriyor ^[4]. FDA'ya göre bu tür bir testin sonucu, düzenli sağlık kontrollerini ve hekiminin önerdiği taramaları bırakman için bir neden değildir ^[4].

Genetik veri, kişisel veriler içinde özel bir yere sahiptir. Türkiye'deki 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, genetik verileri özel nitelikli kişisel veriler arasında sayar ve bu verilerin işlenmesini sıkı koşullara bağlar ^[5]. MedlinePlus da bu alanda düzenlemelerin sınırlı olduğunu, test yaptırmadan önce şirketin kalitesini araştırmanın önemli olduğunu hatırlatıyor ^[1].

• Kit almadan önce gizlilik politikasını ve aydınlatma metnini oku.
• Örneğinin hangi laboratuvarda analiz edildiğini ve verinin nerede saklandığını öğren.
• Verinin silinmesini isteyip isteyemeyeceğini ve bunun nasıl yapıldığını kontrol et.
• Verinin üçüncü kişilerle paylaşılıp paylaşılmadığını açıkça sor.

Bu konuyu daha ayrıntılı ele aldığımız genetik veri gizliliği yazısında sorman gereken soruların daha uzun bir listesini bulabilirsin.

Dynova'da örnek, kitle birlikte gelen çubukla evde yanak içinden alınır ve geri gönderilir. Örneği bir iş ortağı laboratuvar analiz eder; raporlar yaklaşık 4 ila 8 hafta içinde hazır olur. Raporlar bilgilendirme amaçlıdır, bir tanı ya da tedavi yerine geçmez.

Hangi raporun ilgi alanına uyduğundan emin değilsen hangi genetik test bana uygun aracıyla hangi raporun ilgi alanına daha yakın olduğuna bakabilir, raporun nasıl göründüğünü örnek rapor sayfasında inceleyebilirsin.