Genetik test nedir? Türleri, amaçları ve sınırları

Vücudundaki hemen her hücrede DNA adı verilen bir talimat kitabı bulunur. Bu kitabın anlamlı bölümlerine gen denir ve genler, vücudun ihtiyaç duyduğu proteinlerin nasıl yapılacağını tarif eder. İnsanlarda protein üretiminde kullanılan genlerin sayısı yaklaşık 19.900 olarak tahmin edilir; bu genlerin büyük çoğunluğu herkeste aynıdır, yüzde 1'den azı kişiden kişiye küçük farklar taşır ^[8]. Seni başkalarından ayıran pek çok özellik bu küçük farklarla ilişkilidir.

Genetik test, işte bu farklara bakan laboratuvar testidir. ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI), genetik testi bir kişinin DNA'sındaki varyasyonları incelemek için yapılan laboratuvar testi olarak tanımlar ve bu testlerin genellikle tıbbi bakım, köken araştırması ya da adli bilim bağlamında yapıldığını belirtir ^[2]. MedlinePlus ise kapsamı biraz daha geniş tutar: genetik test genlerdeki, kromozomlardaki ya da proteinlerdeki değişiklikleri belirleyen bir testtir ^[1].

Genetik testleri iki şekilde gruplamak mümkün: neye baktıklarına göre ve hangi amaçla yapıldıklarına göre. Neye baktıklarına göre dört ana tür vardır ^[3].

Moleküler testlerin kendi içinde de farklı genişlikleri vardır. Bazıları yalnızca bilinen tek bir varyanta bakar, bazıları bir genin tamamını tarar, gen panelleri birden çok geni birlikte inceler, tüm ekzom ya da tüm genom dizilemesi ise DNA'nın büyük bölümünü analiz eder ^[3].

Aynı laboratuvar yöntemi çok farklı sorulara yanıt aramak için kullanılabilir. MedlinePlus, genetik testlerin kullanım alanlarını şöyle sıralar ^[4]:

• Yenidoğan taraması: Doğumdan hemen sonra, erken dönemde ele alınabilecek genetik durumları belirlemek için yapılır.
• Tanısal test: Belirli bir genetik ya da kromozomal durumu doğrulamak veya dışlamak için kullanılır; doğumdan önce ya da hayatın herhangi bir döneminde yapılabilir.
• Taşıyıcılık testi: İki kopyası bulunduğunda etkisini gösteren bir gen değişikliğinin tek kopyasını taşıyan kişileri belirler.
• Doğum öncesi test: Doğumdan önce bebeğin genlerindeki ya da kromozomlarındaki değişikliklere bakar; tüm kalıtsal durumları saptayamaz.
• İmplantasyon öncesi test: Tüp bebek gibi yardımcı üreme yöntemlerinde embriyolar üzerinde yapılan özel bir tekniktir.
• Öngörücü test: Doğumdan sonra ortaya çıkabilen durumlarla ilişkilendirilen gen değişikliklerine bakar.
• Adli test: Hastalıkla ilgili değişikliklere değil, kişiyi yasal amaçlarla tanımlamaya ya da akrabalık ilişkisini belirlemeye odaklanır.

Bu listedeki testlerin büyük kısmı tıbbi testlerdir ve hekim ya da genetik danışman aracılığıyla planlanır. Bu testler çoğu zaman bir genetik danışmanlık sürecinin parçası olarak yapılır; laboratuvar da sonuçları yazılı olarak hekime veya genetik danışmana, istenirse doğrudan kişiye iletir ^[9].

Genetik testin ilk adımı bir örnek almaktır. Testler genellikle kan, saç, deri, amniyon sıvısı ya da başka bir doku örneği üzerinde yapılır ^[9]. Yenidoğan taramasında topuktan alınan küçük bir kan örneği kullanılırken, yanak içinden küçük bir fırça veya pamuklu çubukla hücre toplamak da yöntemlerden biridir ^[9].

Laboratuvar daha sonra örneği, sorulan soruya göre kromozomlar, DNA ya da proteinler açısından inceler ^[9]. Evde yanak içinden örnek alınan testlerin adım adım nasıl ilerlediğini merak ediyorsan evde DNA testi nasıl yapılır yazımıza göz atabilirsin.

Fiziksel açıdan bakıldığında, kan örneği ya da yanak içinden alınan örnekle yapılan testlerin taşıdığı fiziksel risk çok düşüktür ^[6]. Amniyosentez gibi doğum öncesi bazı işlemler ise küçük ama gerçek bir gebelik kaybı olasılığı taşıdığı için ayrıca değerlendirilir ^[6].

Tıbbi genetik testler bir sağlık sorusuna yanıt aramak için hekim isteğiyle yapılır. Doğrudan tüketiciye satılan testler ise şirketlerin doğrudan kişilere tanıttığı ve sattığı laboratuvar testleridir ^[5]. Bu testlerde örnek genellikle evde, yanak içinden alınır ve postayla geri gönderilir; sonuçlar yazılı bir rapor, güvenli bir web sitesi ya da uygulama üzerinden paylaşılır ^[5].

Doğrudan tüketiciye sunulan testlerin kapsadığı başlıklar arasında saç yapısı ya da tat algısı gibi kişisel özellikler, uyku ve spor gibi yaşam tarzı konuları ve köken bilgisi bulunur ^[5]. MedlinePlus bu alandaki düzenlemelerin sınırlı olduğunu ve sağlıkla ilgili bir karar söz konusu olduğunda sonuçların çoğunlukla bir sağlık profesyoneli aracılığıyla ek test gerektirdiğini hatırlatır ^[5].

İki kelime sık sık birbirinin yerine kullanılır ama aynı şeyi anlatmaz. Dünya Sağlık Örgütü'ne (WHO) göre genomik, bir canlının tüm genlerinin, yani genomunun incelenmesidir; genlerin nasıl çalıştığına, birbirleriyle ve çevreyle nasıl etkileştiğine de bakar. Genomik, genetiğin bazı unsurlarını içerir ama tek tek genler yerine bir canlının tüm genleriyle ilgilenir ^[7].

Bu ayrım pratikte de önemlidir. Örneğin tek gen testleri yalnızca bir gendeki değişikliklere bakarken, tüm ekzom ya da tüm genom dizilemesi kişinin DNA'sının büyük bölümünü analiz eder ^[3]; ikincisi genomik yaklaşıma daha yakındır. Bir rapordaki terimleri ve ifadeleri anlamak istersen genetik test sonucu nasıl okunur yazımız iyi bir başlangıç olur.

Genetik test güçlü bir araç olsa da her soruya kesin yanıt vermez. MedlinePlus, testlerin sınırları ve olası etkileri arasında şunları sayar ^[6]:

• Sınırlı bilgi: Bir test, belirtilerin ortaya çıkıp çıkmayacağını, ne kadar belirgin olacağını ya da zamanla nasıl seyredeceğini çoğu zaman söyleyemez ^[6].
• Duygusal ve ailesel etkiler: Sonuçlar kaygı ya da suçluluk gibi duygulara yol açabilir; akrabalar hakkında da bilgi taşıyabildiği için aile ilişkilerini etkileyebilir ^[6].
• Ayrımcılık kaygısı: Genetik bilgiye dayanarak iş ya da sigorta alanında ayrımcılık yapılması olasılığı da bir kaygı konusudur ^[6].

Gizlilik konusu özellikle evde yapılan testlerde önemlidir; bir şirketin verini nasıl sakladığını ve kimlerle paylaştığını önceden öğrenmen iyi olur. Bu konuyu genetik veri gizliliği yazımızda ayrıntılı ele aldık.

Hangi testin sana uygun olduğu, yanıt aradığın soruya bağlıdır. Karar vermeden önce şu soruları kendine sorabilirsin:

• Bir sağlık sorunu için mi, yoksa beslenme, spor ya da cilt gibi konularda kendini daha iyi tanımak için mi bilgi arıyorsun?
• Test hangi laboratuvarda yapılıyor ve rapor neleri kapsıyor, neleri kapsamıyor?
• Sonuçlar ne kadar sürede geliyor ve sonuçları yorumlarken kimden destek alabilirsin?
• Genetik verin nasıl saklanıyor, silinmesini isteyebiliyor musun?

Tıbbi bir soru söz konusuysa doğru adres hekimin ya da genetik danışmandır; bu kişiler testin artılarını ve eksilerini anlatarak karar vermene yardımcı olabilir ^[1]. Kendini daha iyi tanımaya yönelik bilgi amaçlı raporlar ise farklı bir ihtiyaca yanıt verir. Örneğin Dynova raporlarında örnek evde yanak içinden alınıp geri gönderilir, bir partner laboratuvar tarafından analiz edilir ve raporlar yaklaşık 4 ila 8 haftada hazırlanır; bu raporlar bilgi amaçlıdır, tanı ya da tedavi değildir. Hangi raporun ilgi alanına uyduğunu görmek için hangi genetik test bana uygun aracını kullanabilirsin.