Spor genetiği: ACTN3 ve egzersize verilen yanıt

Aynı programla antrenman yapan iki kişiden biri birkaç haftada belirgin biçimde hızlanırken diğeri daha yavaş ilerleyebilir. Spor genetiği bu farkın ne kadarının kalıtımla ilişkili olduğunu sorar. MedlinePlus'ın özetine göre aile ve ikiz çalışmaları, kuvvet, dayanıklılık ve kas lifi yapısı gibi özelliklerde kişiler arasındaki farkların yüzde 30 ile 80'inin genetik etkenlerle ilişkili olduğunu gösterir ^[1].

Bu oran ilk bakışta yüksek görünse de bir uyarıyla birlikte okunmalıdır. Genom çapında yapılan çalışmalar atletik performansla ilişkilendirilen 150'den fazla genetik varyasyon bulmuştur, ama bunların çoğu yalnızca bir ya da birkaç çalışmada ortaya çıkmış ve başka gruplarda doğrulanmamıştır ^[1]. Yani genlerin katkısı tek bir "spor geninden" değil, her biri küçük etkili çok sayıda farkın toplamından gelir.

ACTN3 geni, alfa-aktinin-3 adlı bir proteinin tarifini taşır. Bu protein ağırlıkla hızlı kasılan (tip II) kas liflerinde bulunur ^[1]. Hızlı kasılan lifler çabuk kasılır ama çabuk yorulur; sürat koşusu, sıçrama ve ağırlık kaldırma gibi kısa ve patlayıcı hareketlerde öne çıkarlar ^[1].

Bu gendeki en çok incelenen fark R577X olarak bilinir. X biçimi, proteinin normalden kısa üretilmesine ve hızla parçalanmasına yol açar ^[1]. Herkes anne ve babasından birer kopya aldığı için üç genotip ortaya çıkar:

XX genotipini taşımak bir hastalık anlamına gelmez. Pickering ve Kiely'nin derlemesi, bu proteinin eksikliğinin herhangi bir hastalığa yol açmadığını vurgular ^[2]. Toplumlar arasında sıklık da oldukça değişkendir:

• Asya kökenli gruplar: yaklaşık yüzde 25 ^[2]
• Avrupa kökenli gruplar: yaklaşık yüzde 18 ^[2]
• Kenya ve Nijerya'dan gruplar: yaklaşık yüzde 1 ^[2]

En tutarlı bulgu sürat ve güç tarafındadır: seçkin sürat sporcularında R biçiminin kontrol gruplarına göre daha sık görüldüğü birçok kez tekrarlanmıştır ^[2]. Dayanıklılık tarafında ise tablo net değildir; MedlinePlus, XX genotipinin seçkin dayanıklılık sporcularında daha sık olup olmadığı konusunda çalışmaların farklı sonuçlar verdiğini belirtir ^[1].

Pickering ve Kiely, ACTN3'ün sürat dışındaki etkilerini inceleyen 19 çalışmayı bir araya getirmiştir ^[2]. Bu çalışmalarda R biçimi kuvvet artışında daha belirgin bir gelişmeyle, ağır egzersiz sonrası kas hasarı belirteçlerinin daha düşük seyretmesiyle ve sakatlanmalara karşı bir miktar koruyuculukla ilişkilendirilmiştir. Kas hasarına bakan sekiz çalışmanın altısı, X biçimi ya da XX genotipiyle bu belirteçlerin daha yüksek olduğunu bildirmiştir ^[2].

Etkinin büyüklüğü de önemlidir. 2015 tarihli uzlaşı bildirisi, ACTN3 genotipinin sürat performansındaki farkların yaklaşık yüzde 2 ile 3'ünü, geniş literatüre bakıldığında büyük olasılıkla yüzde 1'den azını açıkladığını aktarır ^[3]. Başka bir deyişle ACTN3, performansı oluşturan yüzlerce parçadan yalnızca biridir.

Bu sorunun en bilinen yanıtlarından biri HERITAGE Aile Çalışması'ndan gelir. Daha önce hareketsiz olan 742 sağlıklı yetişkin, laboratuvarda yönetilen ve 20 hafta süren aynı dayanıklılık programını tamamlamıştır ^[4]. Ortalama VO2max artışı yaklaşık 400 ml oksijen olmuştur, ancak kişiler arasındaki fark çok büyüktür: bazı katılımcılarda hiç artış görülmezken bazılarında artış 1000 ml'nin üzerine çıkmıştır ^[4].

Araştırmacılar aileler üzerinden yaptıkları analizde VO2max'ın antrenmana verdiği yanıttaki farkların en fazla yüzde 47'sinin kalıtımla ilişkili olabileceğini hesaplamıştır ^[4]. Aynı derleme, ACTN3 gibi aday genlerin VO2max'taki gelişmeyle ilişkisine bakan çalışmaların çelişkili ya da sonuçsuz kaldığını da not eder ^[4]. Yani antrenmana verilen yanıtın bir kısmı ailede taşınıyor gibi görünse de bunu tek tek genlere bağlamak henüz mümkün değildir.

Bu bulgunun pratik bir anlamı var: aynı programdan beklediğin sonucu alamıyorsan bu, egzersizin sana "yaramadığı" anlamına gelmez. Süreyi, yoğunluğu ya da egzersiz türünü değiştirmek farklı bir yanıt getirebilir.

Spor ve egzersiz genetiği alanında çalışan araştırmacıların 2015'te yayımladığı uzlaşı bildirisi, doğrudan tüketiciye satılan spor genetiği testlerini incelemiştir ^[3]. Bildiriye göre o dönemde 39 şirket spor ya da egzersizle ilgili test sunuyordu ve bunların 21'inde (yüzde 54) hangi genetik farklara bakıldığı anlaşılamıyordu ^[3]. Bilgi veren 18 şirketin 16'sı ACTN3 R577X farkını, 11'i ACE geninin bir farkını test ediyordu ^[3].

Bildirinin ana mesajı açıktır: mevcut bilgiyle doğrudan tüketiciye satılan genetik testlerin sportif performansı öngörmede ya da yetenek seçiminde bir yeri yoktur ve hiçbir çocuk ya da genç sporcuya antrenmanını belirlemek ya da değiştirmek için bu tür bir test yapılmamalıdır ^[3]. Bir sporcu DNA testine bakarken şu sorular işine yarar:

• Hangi genetik farklara bakıldığı açıkça yazıyor mu?
• Sonuçlar kesin bir yargı gibi mi, yoksa bilimsel kanıtın gücüyle birlikte mi anlatılıyor?
• Rapor, çevre ve antrenmanın etkisini de hesaba katıyor mu?
• Rapor bilgilendirme amaçlı mı sunuluyor, yoksa tanı ya da tedavi gibi mi konumlandırılıyor?

Raporu okurken genotip, eğilim ve kanıt düzeyi gibi kavramları ayırt etmek için genetik test sonucu nasıl okunur yazımıza göz atabilirsin.

Spor genetiği ilginç bir merak alanıdır, ama günlük hayatta asıl farkı düzenli hareket yaratır. Dünya Sağlık Örgütü yetişkinler için haftada en az 150 dakika orta yoğunlukta fiziksel aktivite önerir ve kas güçlendirici egzersizlerin herkese fayda sağladığını belirtir ^[5]. Aynı kaynağa göre 2022 itibarıyla dünya genelinde yetişkinlerin yüzde 31'i, yani yaklaşık 1,8 milyar kişi yeterince hareket etmemektedir ^[5].

• Önce düzen: haftalık hedefini parçalara böl; haftada kaç dakika egzersiz yapılmalı yazımız bu konuda yol gösterir.
• Karışık program: dayanıklılık ve kuvvet çalışmalarını birlikte planla; hangisine daha iyi yanıt verdiğini zamanla kendin gözlemleyebilirsin.
• Toparlanma: ağır antrenmanlardan sonra kaslarına dinlenme zamanı tanı ve uykuna özen göster.
• Beslenme: antrenman düzenine uygun protein miktarını kabaca görmek için protein ihtiyacını hesapla.
• Kayıt tut: süreni, mesafeni ya da kaldırdığın ağırlığı not etmek, genlerden çok daha doğrudan bir geri bildirim sağlar.

Kendi genetik farklarını merak ediyorsan Dynova Fitness raporu dayanıklılık, kuvvet ve egzersize verilen yanıtla ilişkilendirilen genetik farkları bilgilendirme amacıyla özetler. Örnek evde yanaktan sürüntüyle alınıp geri gönderilir, iş ortağı bir laboratuvarda analiz edilir ve rapor yaklaşık 4 ile 8 hafta içinde gelir. Rapor bir tanı ya da tedavi değildir ve bir antrenman planının yerini tutmaz; antrenmanınla ilgili kararlar için bir spor ya da sağlık profesyoneliyle konuşabilirsin.